近日，複旦大學(xué)附屬兒科醫院黃國(guó)英/嚴衛麗團隊在國(guó)際頂級學(xué)術期刊Annals of Internal Medicine（JCR Q1區，IFs：51.598）在線發(fā)表論文“Periconception Red Blood Cell Folate and Offspring Congenital Heart Disease: Nested Case-Control and Mendelian Randomization Studies”，首次闡明母親圍孕期紅細胞葉酸對(duì)子代先心病的保護作用，爲通過(guò)葉酸增補實現先心病的有效預防提供了高質量證據。
　　先天性心髒病在活産新生兒中發(fā)病率超過(guò)8‰，是5歲以下兒童重要死因之一。黃國(guó)英教授團隊2014年創新建立“雙指标篩查法”，聯合應用血氧飽和度與心髒雜音兩(liǎng)項指标，可有效篩出急需幹預的新生兒危重先心病，成(chéng)爲先心病三級預防的有效策略。爲進(jìn)一步闡明先心病發(fā)病原因，黃國(guó)英/嚴衛麗團隊建立從孕前開(kāi)始的大型前瞻性隊列（上海孕前親子隊列SPCC），采用巢式病例對(duì)照研究法，選擇197例先心病患兒母親與788例健康兒童母親，系統分析圍孕期母體紅細胞葉酸濃度與子代先心病的關系。研究發(fā)現，母體紅細胞葉酸每升高100nmol/L，子代先心病風險降低7%；紅細胞葉酸濃度高于WHO推薦的預防神經(jīng)管畸形的906 nmol/L界值對(duì)預防先心病具有額外獲益，可使子代先心病發(fā)生率降低51.3%；孟德爾随機化研究結果支持母親紅細胞葉酸濃度與子代先心病的因果關聯。
　　這(zhè)一研究成(chéng)果爲制定先心病一級預防策略提供了重要科學(xué)依據，具有重大公共衛生意義。雖然圍孕期增補葉酸預防神經(jīng)管畸形已得到廣泛的認可和推廣，但課題組研究發(fā)現，即使在上海，孕前規律增補葉酸的人不足三成(chéng)，超90%備孕婦女紅細胞葉酸水平低于906 nmol/L。先心病發(fā)生于胚胎早期，使用補充劑提高紅細胞葉酸濃度至推薦标準需要2-3個月，因此葉酸增補需從孕前開(kāi)始。這(zhè)一現狀須引起(qǐ)政策制定者、婦幼保健醫務工作者和公衆的高度重視。
　　下一步，該研究將(jiāng)結合有關葉酸與其他母子臨床結局的研究證據，探索可有效預防先心病且不增加其他不良健康結局發(fā)生的最佳紅細胞葉酸水平，以及父親葉酸水平與子代先心病發(fā)病的關系，爲完善先心病的一級預防策略提供更多證據。