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罕見病不罕見
比起(qǐ)地球人都(dōu)能(néng)唠上兩(liǎng)句的“發(fā)燒、感冒、咳嗽、拉肚子”，大家對(duì)“慢性肉芽腫病”好(hǎo)像聞所未聞。美國(guó)報道(dào)該病發(fā)病率隻有1/20萬-1/25萬。但可不能(néng)因爲它發(fā)病率低就(jiù)随意忽視。兒科醫院免疫科曾收治了滿病房的慢性肉芽腫病寶寶，患兒來自我國(guó)大江南北，年齡層跨度爲新生兒至年長(cháng)兒。所以其實，罕見病并不罕見。那麼(me)，今天就(jiù)帶著(zhe)大家認識一下“慢性肉芽腫病”。
如何識别慢性肉芽腫病？
慢性肉芽腫病寶寶的家長(cháng)在寶寶生後(hòu)不久就(jiù)開(kāi)始了漫長(cháng)的求醫之路。因爲大多數寶寶在出生後(hòu)半年内至少會(huì)發(fā)生一次不常見或嚴重的感染，80%以上的寶寶在出生後(hòu)第二年普遍出現嚴重的感染。引起(qǐ)感染的病原體最常見的有金黃色葡萄球菌、沙門菌屬、大腸杆菌、假單胞菌屬和曲黴菌。此外，還(hái)有分支杆菌、色素杆菌屬、放線菌屬等不常見的病原菌。
感染部位以皮膚、肺部以及肛周、泌尿生殖系統常見。皮膚可以出現反複化膿、蜂窩組織炎、膿疱病，經(jīng)久不愈合形成(chéng)疤痕。幾乎所有的慢性肉芽腫病寶寶都(dōu)會(huì)發(fā)生肺部感染，反複發(fā)生肺炎、肺門淋巴結病、膿胸，以及肺膿腫，曲黴菌感染尤爲普遍，持續數周至數月長(cháng)期地使用抗生素，病情始終沒(méi)有好(hǎo)轉，胸部CT顯示兩(liǎng)肺散在多發(fā)斑片影及結節影。看到這(zhè)樣典型的影像片，家長(cháng)一定要聯想到“慢性肉芽腫病”的可能(néng)。消化道(dào)的表現包括潰瘍性口腔炎、齒龈炎，尤其是腸炎和結腸炎引發(fā)的腹瀉較爲常見。生後(hòu)反複患肺炎、腹瀉的寶寶，如果有肛周膿腫，可萬萬不能(néng)随便切切了事(shì)，還(hái)要記得帶到免疫科看醫生。如果不能(néng)早期識别，早期治療，遷延不愈的嚴重感染可能(néng)導緻寶寶生長(cháng)發(fā)育障礙，一直持續到兒童和青春期的身材矮小，不能(néng)很好(hǎo)的長(cháng)高長(cháng)棒。
爲什麼(me)會(huì)發(fā)生慢性肉芽腫病？
如果把人體比作是一個國(guó)家，那麼(me)免疫系統就(jiù)是這(zhè)個國(guó)家的“軍隊”，守護著(zhe)我們的機體，抵禦著(zhe)外界病原微生物的入侵。當社會(huì)上有壞人鬧事(shì)的時(shí)候，警察叔叔第一個達到現場，直接消滅清除危害分子。吞噬細胞（如中性粒細胞）則是人體内警察叔叔。當有病原微生物穿過(guò)皮膚或粘膜到達體内的時(shí)候，吞噬細胞迅速聚集到病原部位，直接吞噬殺滅病原體。一旦細胞功能(néng)出現缺陷，吞噬細胞隻能(néng)團團圍住病原體卻束手無策，久之在感染部位就(jiù)出現了組織壞死，肉芽腫形成(chéng)，淋巴結腫大。流式細胞儀檢測中性粒細胞呼吸爆發(fā)功能(néng)嚴重低于正常，可以幫助明确慢性肉芽腫病疾病診斷。
慢性肉芽腫病是一種(zhǒng)遺傳病
大多數慢性肉芽腫病（65%）爲X-連鎖隐性遺傳，是由CYBB基因突變所緻。簡單來說(shuō)就(jiù)是患病寶寶的媽媽攜帶了一個不好(hǎo)的基因，生男孩的話有一半概率患病，生女孩的話則有一半概率爲像媽媽一樣的攜帶者。因此，基因診斷、産前咨詢尤爲重要，否則患兒的姐姐妹妹再生育下一代的時(shí)候也還(hái)有可能(néng)生出不健康的寶寶。
另外35%的慢性肉芽腫病爲常染色體隐性遺傳，是由CYBA、NCF1、NCF2、NCF4基因突變所緻。父母親各攜帶一個突變基因，但并不表現症狀，所生育的孩子有1/4的可能(néng)會(huì)患病。還(hái)有一些患病的寶寶父母表現均正常，一般家族中也沒(méi)有類似的疾病，異常的基因是寶寶自己突變而來的。
慢性肉芽腫病如何治療？
主要是依據臨床表現和病原學(xué)檢查積極選用相應的抗生素預防和治愈感染病竈，包括細菌、結核、曲黴菌、卡氏肺囊蟲等等。注射人重組γ-幹擾素明顯降低感染發(fā)生的頻率和嚴重程度。最新的研究發(fā)現，吡格列酮可以用來治療感染難以控制的慢性肉芽腫病寶寶。目前唯一的治愈方案是進(jìn)行免疫重建。免疫重建的方法包括造血幹細胞移植和基因治療兩(liǎng)種(zhǒng)手段。兒科醫院已經(jīng)成(chéng)功開(kāi)展了數十例慢性肉芽腫病的移植治療，國(guó)内尚沒(méi)有基因治療的報道(dào)。相信在不久的將(jiāng)來，所有的慢性肉芽腫病寶寶都(dōu)可以得到康複痊愈。
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