國(guó)家兒童醫學(xué)中心臨床遺傳專科聯盟以規範兒童遺傳病基因檢測和報告、提高兒童遺傳病診治水平爲工作目标，2018年由複旦大學(xué)附屬兒科醫院牽頭成(chéng)立，目前已有成(chéng)員單位36家，覆蓋全國(guó)20個省（區、市）。
　　2022年，聯盟積極推進(jìn)分子檢測臨床應用，明确疑難罕見病病因診斷，滿足罕見病、遺傳病患兒診療需求。各成(chéng)員單位積極開(kāi)展基因檢測項目，運用高通量測序、基因芯片、MLPA等技術協助臨床醫師對(duì)疑難罕見病進(jìn)行病因診斷；通過(guò)醫學(xué)遺傳聯合門診、遺傳咨詢門診、多學(xué)科MDT門診等提供罕見病基因報告解讀和遺傳咨詢服務。牽頭制定《中國(guó)新生兒篩查專家共識：高通量測序在單基因病篩查中的應用》，參與編寫《新生兒篩查》，進(jìn)一步規範新生兒基因篩查體系，指導高通量測序技術在新生兒基因篩查領域的應用。

　　聯盟積極開(kāi)展臨床遺傳隊列研究，探索遺傳病新基因和緻病機制。建立多個兒童罕見病臨床研究隊列，包括先天性小頭畸形、新生兒腦白質發(fā)育不良、努南綜合征、神經(jīng)纖維瘤等，進(jìn)一步揭示疾病的基因型與臨床表型、疾病預後(hòu)、治療療效之間的關系。運用全外顯子組測序等技術，在中國(guó)人群中發(fā)現了數個遺傳病新緻病基因，并進(jìn)一步開(kāi)展系統性遺傳學(xué)研究，闡明緻病機制，爲相關疾病的早期診斷、治療和遺傳阻斷等提供遺傳學(xué)依據。聯盟成(chéng)員單位在Nucleic Acids Res、Cell Rep、Jama Network Open等國(guó)際權威雜志發(fā)表論文多篇，成(chéng)功申請國(guó)家重點研發(fā)計劃子課題、國(guó)自然（面(miàn)上、青年）等多項課題。
　　聯盟舉辦多期基因數據分析師及遺傳相關培訓班，提升疑難罕見病診治能(néng)力。組織開(kāi)展“兒童遺傳病及分子診斷實操培訓”、“出生缺陷綜合防治與遺傳咨詢基層培訓”，邀請遺傳病知名診治專家、遺傳實驗室資深技術骨幹、新一代測序臨床應用科學(xué)家等，圍繞高通量測序的臨床應用和遺傳病的臨床研究等主題進(jìn)行授課，涵蓋理論基礎、實踐指導、生信分析、診斷報告策略、遺傳咨詢等，并加入病例讨論、模拟遺傳咨詢等實操環節，讓學(xué)員把遺傳學(xué)知識更好(hǎo)應用到臨床實際工作中。

　　聯盟積極搭建高水準學(xué)術交流平台，成(chéng)功舉辦多個學(xué)術會(huì)議。舉辦“第七屆海上檢驗醫師論壇-遺傳性疾病論壇”、“2022年兒科轉化所醫學(xué)研究所年會(huì)——感染免疫與出生缺陷專題”、“第一屆海上兒科醫師論壇臨床遺傳與基因診斷論壇”等，涉及罕見病與出生缺陷診治、産前診斷、遺傳咨詢等多個領域；邀請國(guó)内外知名專家就(jiù)遺傳病的診斷和治療進(jìn)展、罕見病早期篩查、産前基因診斷等進(jìn)行講座和讨論，吸引線上線下數千名專家和學(xué)者積極參與。

　　2023年，國(guó)家兒童醫學(xué)中心臨床遺傳專科聯盟將(jiāng)持續推進(jìn)兒童遺傳病綜合診斷轉化研究，完善罕見遺傳病臨床表型和基因變異數據庫，開(kāi)發(fā)新的智能(néng)化遺傳學(xué)數據分析系統，建立罕見病實驗診斷标準化體系；面(miàn)向(xiàng)全國(guó)基層兒科醫師進(jìn)行遺傳病知識培訓，提高基層兒科醫師對(duì)于疑難罕見病的識别和診治技能(néng)；加強罕見病健康科普教育，提高公衆對(duì)兒童罕見遺傳病的關注度和罕見病患者的關愛。