由中華醫學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組、複旦大學(xué)附屬兒科醫院攜手天使綜合征之家病友會(huì)共同舉辦的“第十屆Angelman綜合征研究與應用大會(huì)暨第十屆天使綜合征之家年會(huì)”于2023年3月4日-5日在複旦大學(xué)附屬兒科醫院順利召開(kāi)。來自國(guó)内外長(cháng)期緻力于Angelman綜合征診療與研究的著名學(xué)者與研發(fā)團隊，聚焦Angelman綜合征的全球治療發(fā)展現狀、臨床挑戰與需求、基因治療最新進(jìn)展以及特兒家庭心理關懷等主題爲大會(huì)做精彩報告。

　　本次會(huì)議得到了中華醫學(xué)會(huì)兒科分會(huì)罕見病學(xué)組、京新藥業向(xiàng)日葵關愛中心的大力支持，人民日報健康客戶端的支持作爲本次會(huì)議首席媒體支持，在線轉播會(huì)議盛況。中華醫學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主任委員、上海市醫學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員、複旦大學(xué)附屬兒科醫院院長(cháng)黃國(guó)英教授出席會(huì)議并作開(kāi)幕緻辭，他指出：作爲國(guó)家兒童醫學(xué)中心（上海），複旦大學(xué)附屬兒科醫院多年來積極投身罕見病診療與研究事(shì)業中，特别是在神經(jīng)系統領域最具代表性的罕見病——天使綜合征（Angelman Syndrome）的綜合治療上已經(jīng)積累了十年的豐富臨床經(jīng)驗和紮實的研究基礎，在醫院的大力支持與推動下，醫院特設天使綜合征專病門診，并開(kāi)展了天使綜合征的臨床隊列研究，取得了令人鼓舞的進(jìn)展。在今後(hòu)，醫院也將(jiāng)繼續加強與國(guó)際罕見病病友會(huì)和研究機構的合作與交流，積極搭建國(guó)際交流與合作的平台，不斷發(fā)揮在兒童罕見病診療與研究領域的優勢和輻射影響力，爲罕見病臨床規範化診治和能(néng)力提升上做更多工作。
　　會(huì)上，由複旦大學(xué)附屬兒科醫院發(fā)起(qǐ)的“中國(guó)Angelman綜合征自然病史研究項目”宣布正式啓動。兒科醫院院長(cháng)黃國(guó)英教授、美國(guó)耶魯醫學(xué)院、耶魯紐黑文醫院醫學(xué)遺傳學(xué)系主任姜永輝教授、天使綜合征之家負責人張雪女士和中科院神經(jīng)科學(xué)研究所熊志奇研究員一同上台啓動項目。項目將(jiāng)通過(guò)隊列研究天使綜合征患兒的自然病史，來揭示AS的疾病特征，爲今後(hòu)迎接新治療奠定基礎。

　　本次會(huì)議邀請到美國(guó)耶魯大學(xué)醫學(xué)院，耶魯紐黑文醫院醫學(xué)遺傳學(xué)系主任姜永輝教授就(jiù)《Angelman綜合征的新型非病毒基因編輯治療》做了專題報告，介紹了新型非病毒基因編輯在AS基因治療中令患兒家庭備受鼓舞的新進(jìn)展；來自中科院神經(jīng)科學(xué)研究所的熊志奇研究員介紹了AS猕猴模型研究現狀；會(huì)議還(hái)邀請到FAST基金會(huì)科學(xué)顧問主任Allyson Berent Weisse女士與羅氏天使綜合征全球藥物研發(fā)負責人Brenda Vincenzi女士爲我們介紹全球治療進(jìn)展。上海兒童醫院眼科主任喬彤教授就(jiù)《天使綜合征眼健康綜合管理》爲患兒家長(cháng)答疑解惑；中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院副院長(cháng)、産前診斷中心&胎兒醫學(xué)科主任王彥林教授讓天使綜合征的患兒家庭重獲信心；複旦大學(xué)附屬兒科醫院心理科副主任朱大倩醫生、天愛兒童康複中心楊建軍校長(cháng)、複旦大學(xué)附屬兒科醫院急診專科王倩護士、複旦大學(xué)附屬兒科醫院康複科李惠治療師分别從特兒家庭心理問題與幹預、生命全程（融合）教育與服務實踐、家庭急救和康複實操等幾個方面(miàn)進(jìn)行了介紹和分享。

 　　近年來，罕見病這(zhè)一特殊領域日益受到國(guó)家和社會(huì)各方的關注，兒童作爲罕見病占比最大的群體，更是防治之重。自2008年起(qǐ)，每年二月的最後(hòu)一天被定爲“國(guó)際罕見病日”。多年來，複旦大學(xué)附屬兒科醫院積極投身罕見病診療與研究事(shì)業中，特别是在包括難治性癫痫，天使綜合征（Angelman syndrome），普拉德-威利綜合征 (Prader-Willi syndrome)，先天性高胰島素血症，原發(fā)性免疫缺陷病等多種(zhǒng)罕見病的綜合治療上積累了豐富臨床經(jīng)驗和紮實的研究基礎。2018年5月23日國(guó)家版罕見病名錄《第一批罕見病目錄》落地，Angelman綜合征作爲首批121種(zhǒng)罕見病之一被收錄。
　　作爲每年罕見病日系列活動之一，自2014年起(qǐ)，複旦大學(xué)附屬兒科醫院攜手天使綜合征之家病友會(huì)共同舉辦的“Angelman綜合征研究與應用大會(huì)暨天使綜合征之家年會(huì)”至今已是第十屆。十多年來，複旦大學(xué)附屬兒科醫院依托國(guó)家兒童醫學(xué)中心平台，建立Angelman的全國(guó)專病隊列，鑽研我國(guó)“天使綜合征”這(zhè)一疾病的臨床表型特征和分子分型圖譜，探求Angelman的腦神經(jīng)網絡特征和疾病影像靶标，同時(shí)患兒家長(cháng)自發(fā)成(chéng)立“天使綜合征之家”，倡導培養“專家型Angelman患兒家長(cháng)”，1000多名患兒、4000多個日夜守護天使家庭；兒科醫院攜手病友會(huì)連續十年共同搭建起(qǐ)醫患交流平台，與杜克大學(xué)、耶魯大學(xué)以及中科院的專家學(xué)者，共同探讨和推進(jìn)Angelman的疾病診療管理和研究，并與美國(guó)Angelman國(guó)際病友會(huì)交流，設立Angelman公益信息中文版專欄，第一時(shí)間了解國(guó)際最新研究進(jìn)展，開(kāi)展系列義診活動和專項研究行動，在國(guó)際上發(fā)表了一系列研究論文，分享了中國(guó)經(jīng)驗和研究成(chéng)果。在各方的不斷努力之下，多學(xué)科的MDT（神經(jīng)、康複、消化、眼科、口腔、骨科、遺傳、青春醫學(xué)）一站式綜合診療在複旦兒科醫院已形成(chéng)疾病診療的标準化模式，以醫教結合的形式，與特殊學(xué)校聯合開(kāi)展Angelman綜合征患兒的臨床診治和研究以及一系列康複幹預工作，并顯著提升了全國(guó)Angelman診療和研究水平；2021年成(chéng)立了“天使之翼”慈善專項基金，全方位推進(jìn)Angelman疾病診治管理、創新研發(fā)、科普宣傳和社會(huì)關愛等一體化舉措。在中國(guó)罕見病聯盟的指導和支持下，正在同步推動Angelman疾病管理指南的制定、新的小分子治療的研究轉化與運用。
　　本次會(huì)議有來自全國(guó)21個省市的99組天使綜合征家庭參會(huì)，還(hái)有來自特教機構、康複機構的老師，共計186人現場參會(huì)。線上直播平台43.1萬人次觀看量。會(huì)議期間，線上線下義診同步爲60餘組天使綜合征家庭孩子義診。本次大會(huì)的成(chéng)功舉辦不僅提升了臨床醫生、研究學(xué)者對(duì)這(zhè)一疾病的認識，促進(jìn)了我國(guó)天使綜合征臨床研究的開(kāi)展，爲天使綜合征的患兒及家庭帶來了治療上的現實獲益，也將(jiāng)爲更多罕見病的研究樹立标杆和示範，提高社會(huì)各界人士對(duì)罕見病的知曉度和關注度。相信全社會(huì)多方協作模式，將(jiāng)大大推動我國(guó)罕見病研究的發(fā)展，提升病患管理和關愛水平。複旦大學(xué)附屬兒科醫院也將(jiāng)繼續發(fā)揮國(guó)家兒童醫學(xué)中心（上海）在兒童罕見病診療與研究領域的優勢和輻射影響力，肩負起(qǐ)兒童健康的社會(huì)責任，將(jiāng)一如既往地緻力于疑難危重症，尤其是罕見病的診治工作，爲更多罕見病的家庭帶去治療的希望！