2023年3月24日，由複旦大學(xué)附屬兒科醫院黃國(guó)英教授領銜的國(guó)家重點研發(fā)計劃項目“兒童結構性出生缺陷防控和救助體系的構建及示範應用”2022年度工作交流會(huì)議在上海召開(kāi)。該項目由複旦大學(xué)附屬兒科醫院牽頭，聯合複旦大學(xué)、廣州市婦女兒童醫療中心、中國(guó)醫科大學(xué)附屬盛京醫院、南京醫科大學(xué)、哈爾濱醫科大學(xué)、北京大學(xué)、上海市生物醫藥技術研究院、東北大學(xué)和華中科技大學(xué)附屬同濟醫醫院等單位，圍繞先天性心髒病、神經(jīng)管畸形、先天性膽道(dào)閉鎖、先天性腎髒和尿路畸形、先天性脊柱側彎等結構性出生缺陷代表性疾病開(kāi)展研究，項目共設置4個課題，基于已建立的圍孕期親子隊列、結構畸形專病隊列、前期重點研發(fā)計劃項目發(fā)現的可能(néng)用于疾病防治的生物标志物，以及運用雲技術和互聯網+技術，在環境和表觀遺傳學(xué)、醫學(xué)遺傳學(xué)、流行病學(xué)、衛生政策與管理等方面(miàn)通過(guò)各自的優勢，進(jìn)行資源整合和聯合攻關，拟在結構性出生缺陷早期篩查和幹預方面(miàn)取得突破，構建出具有推廣示範價值的疾病篩查、診斷、評估、幹預和救助體系，爲降低我國(guó)出生缺陷的危害提出切實可行的策略。

 　　本次會(huì)議由國(guó)家衛健委科技發(fā)展中心指導，複旦大學(xué)附屬兒科醫院主辦、上海市出生缺陷防治重點實驗室承辦。國(guó)家衛健委科技發(fā)展中心趙凱利處長(cháng)、秦翠英項目專員、黃荷鳳院士（線上）、李勁松院士（線上）、中國(guó)科學(xué)院動物研究所段恩奎教授、重慶醫科大學(xué)附屬兒科醫院李秋院長(cháng)、複旦大學(xué)生物科學(xué)研究院于文強教授等領導專家應邀出席了本次會(huì)議；項目組各課題組負責人、科研骨幹和研究生參與了本次會(huì)議，會(huì)議由複旦大學(xué)附屬兒科醫院副院長(cháng)周文浩教授主持。

　　黃國(guó)英院長(cháng)代表複旦大學(xué)附屬兒科醫院緻辭，對(duì)各位與會(huì)人員表示了歡迎與感謝，并提出本次會(huì)議旨在對(duì)本重點研發(fā)計劃項目2022年度的工作進(jìn)行總結彙報，并希望各位領導專家能(néng)爲本項目的工作進(jìn)展及未來計劃提出寶貴意見，共同推進(jìn)本項目的開(kāi)展。
　　國(guó)家衛健委科技發(fā)展中心趙凱利處長(cháng)緻辭并對(duì)項目組織管理做出指示，表示衛健委科技發(fā)展中心將(jiāng)努力爲項目科技創新提供全流程的服務保障，同時(shí)建議各課題組要緊密圍繞任務書規定的研究内容和考核指标開(kāi)展工作，注重項目調整變更時(shí)的相關文件審批工作，注重項目成(chéng)果的及時(shí)彙總報送工作，注重信息數據安全等問題；希望衛健委科技發(fā)展中心和項目組雙方繼續協同努力，推進(jìn)重點研發(fā)計劃項目的順利實施，并期待本項目産出更多的突破性成(chéng)果。黃國(guó)英教授作爲項目首席科學(xué)家，彙報了“兒童結構性出生缺陷防控和救助體系的構建及示範應用”的總體進(jìn)展，指出在各課題組共同努力下，本項目已完成(chéng)2022年度任務書考核要求，共發(fā)表論文61篇，其中SCI 收錄第一标注論文53篇，影響因子10分以上5篇，5分以上30篇，第一标準中文論文8篇；授權發(fā)明專利5項，實用新型/軟件著作權專利5項；開(kāi)發(fā)新技術/新方法3個，發(fā)現分子/影像标志物10個；制定臨床指南/規範2項；共培養研究生40人，其中博士生20人。馬端教授、廖燦教授、袁正偉教授、呂軍教授分别代表課題組彙報了各課題的研究目标、研究内容、2022年度考核指标完成(chéng)情況和亮點。特邀專家組黃荷鳳院士、李勁松院士、李秋教授、于文強教授以及段恩奎教授等專家對(duì)各課題組本年度的進(jìn)展情況及存在的問題展開(kāi)了充分的讨論，對(duì)項目取得的成(chéng)績給與了充分的肯定，并針對(duì)各課題的相關細節問題提出了建議。國(guó)家衛健委科技發(fā)展中心趙凱利處長(cháng)對(duì)整個項目取得的成(chéng)績給予充分的肯定，同時(shí)建議要加強項目内各個課題組以及項目組之間的合作交流，實現點面(miàn)結合，實現不同項目及課題組研究成(chéng)果之間的聯合，切實解決臨床問題，實現臨床轉化與救助體系的推廣應用。

　　總之，在本年度項目工作交流會(huì)中，項目的階段性研究成(chéng)果得到了領導和專家的肯定。各位領導專家提出的寶貴意見也將(jiāng)爲項目下一步工作提供新的思路與指導方向(xiàng)，爲項目按期保質保量完成(chéng)各項任務指标奠定了良好(hǎo)基礎。期待本項目在未來的工作實施中，能(néng)繼續産出優秀科研成(chéng)果，建成(chéng)完善的全鏈條式的兒童結構性出生缺陷防控和救助體系，爲婦女兒童健康作出應有的貢獻。