2023年4月20日，上海市醫學(xué)會(huì)公布了2022年度上海醫學(xué)科技獎獲獎項目清單，共56項科研成(chéng)果獲獎，其中一等獎7項、二等獎18項、三等獎26項，成(chéng)果推廣獎獲獎3項，社區衛生獎2項。我院周玉峰教授領銜的項目“表觀遺傳修飾在兒童免疫相關性疾病中的作用機制研究”及王建設教授領銜的項目“遺傳性膽汁淤積症新緻病基因、新表型及表型預測因素的發(fā)現和應用”榮獲2022年度上海醫學(xué)科技獎三等獎。
　　上海醫學(xué)科技獎是由上海市醫學(xué)會(huì)設立，面(miàn)向(xiàng)本市醫藥衛生行業的科學(xué)技術獎項，緻力于引領醫學(xué)科技創新發(fā)展，營造崇尚科學(xué)、尊重人才、褒揚先進(jìn)的氛圍，促進(jìn)醫學(xué)科技成(chéng)果的轉化，促進(jìn)上海醫學(xué)科技事(shì)業的發(fā)展，在本市乃至全國(guó)具有較高影響力和地位。

成(chéng)果簡介
項目名稱：遺傳性膽汁淤積症新緻病基因、新表型及表型預測因素的發(fā)現和應用
主要完成(chéng)人：王建設、李麗婷、丘倚靈、李文輝、邢清和
 

　　嬰兒膽汁淤積症是兒童期肝病死亡或肝移植的第一位病因，但目前尚有大量病例病因未明，給臨床診斷及個性化管理帶來極大挑戰。項目團隊從不明原因膽汁淤積症中鑒定了3種(zhǒng)遺傳性膽汁淤積症新緻病基因，并探索了緻病機制。發(fā)現了多種(zhǒng)遺傳性膽汁淤積症新表型，揭示了變異類型和肝髒病理可預測多種(zhǒng)疾病表型和預後(hòu)。在國(guó)内首次報道(dào)了多種(zhǒng)膽汁淤積症，包括新生兒硬化性膽管炎、家族性糖皮質激素缺乏症1型等。相關成(chéng)果發(fā)表于HEPATOLOGY、LIVER INTERNATIONAL、JOURNAL OF MEDICAL GENETICS、中華兒科雜志等知名期刊，并被OMIM等權威數據庫收錄和國(guó)際指南引用，應用于遺傳性膽汁淤積症的病因診斷、個性化治療和預防，顯著改善預後(hòu)。

項目名稱：表觀遺傳修飾在兒童免疫相關性疾病中的作用機制研究
主要完成(chéng)人：周玉峰、錢莉玲、韓曉、付勁蓉、黃賽花
 

　　兒童免疫相關性疾病是由遺傳、環境和表觀遺傳學(xué)因素等相互作用而導緻的免疫系統功能(néng)失常所引起(qǐ)的疾病，近年來其發(fā)病率呈快速上升趨勢。項目團隊利用兒童免疫相關性疾病患兒的臨床樣本進(jìn)行多組學(xué)整合分析，首次系統性解析了兒童哮喘、1型糖尿病、髓母細胞細胞瘤等多種(zhǒng)兒童免疫性相關疾病的非編碼譜。首次揭示茚并芘是PM2.5導緻Th17/Treg失衡和加重哮喘的關鍵成(chéng)分，并且PM2.5通過(guò)代謝重編程影響Treg分化。揭示了巨噬細胞/單核細胞外泌體中的miRNA在兒童髓母細胞瘤中發(fā)揮重要的抑癌作用，挖掘了髓母細胞瘤患兒潛在的生物标記物及診治新靶标。相關成(chéng)果發(fā)表在Science Advances、J Allergy Clin Immunol、Theranostics、Cell Death Dis等國(guó)際權威期刊，獲得中華醫學(xué)會(huì)兒科分會(huì)第二屆高影響力論文獎、中華醫學(xué)會(huì)呼吸病學(xué)分會(huì)2020高影響力論文獎。