2023年4月25日複旦大學(xué)附屬兒科醫院臨床免疫科牽頭，八家單位（三家國(guó)家兒童醫學(xué)中心，兩(liǎng)家國(guó)家兒童健康與疾病臨床研究中心等）共同發(fā)起(qǐ)成(chéng)立“國(guó)家兒童醫學(xué)暨臨床研究中心IEI聯盟”（IEI.CHN），并舉辦了第9個全球原發(fā)性免疫缺陷病關愛周主題日活動。
　　該聯盟旨在通過(guò)搭建學(xué)術平台，加強國(guó)内外的學(xué)術交流與合作，提高我國(guó)原發(fā)性免疫缺陷的診療和學(xué)術水平，推動原發(fā)性免疫缺陷專業的發(fā)展，改善原發(fā)性免疫缺陷患者預後(hòu)，提高兒童健康水平，服務“健康中國(guó)2030” 戰略。聯盟將(jiāng)以促進(jìn)國(guó)内相關醫療機構之間，基礎與臨床之間，兒童與成(chéng)人之間在原發(fā)性免疫缺陷病領域通力合作爲主要工作内容，并積極緻力于促進(jìn)我國(guó)在這(zhè)一領域與國(guó)際間的高水準交流。

　　聯盟首任主席、複旦大學(xué)附屬兒科醫院臨床免疫科主任王曉川教授介紹，目前，非免疫專科醫生和基層醫生在免疫缺陷疾病相關診斷、治療及疾病管理方面(miàn)仍存在很多誤區，從而導緻不少原發(fā)性免疫缺陷病患兒被誤診、漏診，導緻病情延誤而影響預後(hòu)。此外，大衆對(duì)于原發(fā)性免疫缺陷病的認知也非常有限，提高臨床醫務工作者診療水平的同時(shí)普及公衆對(duì)疾病的認識，有助于原發(fā)性免疫缺陷病的早期診斷、有效治療及疾病管理。該聯盟的成(chéng)立將(jiāng)有助于推動我國(guó)原發(fā)性免疫缺陷病專業的進(jìn)一步發(fā)展，造福更廣大患者。
　　原發(fā)性免疫缺陷病（PID），也叫(jiào)出生免疫缺陷（IEI），是免疫組份缺陷導緻機體免疫功能(néng)受損，易發(fā)生嚴重緻死性感染、自身炎症、自身免疫、過(guò)敏等多種(zhǒng)表現。專家介紹，國(guó)内尚未有PID總體發(fā)病數據，但估測累計PID患兒約有3—6萬例。僅複旦兒科醫院臨床免疫科每年新确診IEI病例就(jiù)數百例。
　　複旦大學(xué)附屬兒科醫院黨委副書記、臨床免疫科專家孫金峤教授強調，随著(zhe)醫學(xué)發(fā)展，流式細胞術、基因檢測以及幹細胞移植等技術的成(chéng)熟應用，越來越多的原發(fā)性免疫缺陷病患兒可以獲得早期診斷和有效治療，有機會(huì)重返正常的健康生活。因此，及早發(fā)現原發(fā)性免疫缺陷病，及早診斷治療可以大大提高治愈的機會(huì)，減少并發(fā)症。
　　25日當天，除聯盟單位授牌外，主辦方還(hái)舉辦了一系列的專題研讨講座，邀請國(guó)内相關領域頂尖專家，從原發(fā)性免疫缺陷病的曆史、精準診治、大數據及新發(fā)現等熱點問題，進(jìn)行深入的學(xué)術探讨和交流。此外，主辦方舉辦了患者關愛活動，爲患兒提供體檢及答疑，并組織患兒家庭前往廣富林參觀，放飛紙鸢祈福安康。
 　　複旦大學(xué)附屬兒科醫院臨床免疫科是國(guó)内最早開(kāi)展原發(fā)性免疫缺陷病的診治單位之一。2003年獨立開(kāi)展原發(fā)性免疫缺陷病基因診斷并應用于臨床，建立了慢性肉芽腫病（CGD）的中性粒細胞呼吸爆發(fā)功能(néng)檢測方法，以及多種(zhǒng)PID的相關蛋白的流式快速檢測及功能(néng)檢測方法。通過(guò)臨床表現、免疫檢測和基因分析形成(chéng)了多種(zhǒng)PID的精準診斷體系。在國(guó)内率先開(kāi)展多種(zhǒng)PID的靶向(xiàng)治療，包括使用伽馬幹擾素治療CGD、孟德爾分枝杆菌遺傳易感性疾病（MSMD），雷帕黴素治療PIK3CD基因功能(néng)獲得性突變，以及雷帕黴素治療罕見的IL2RA突變疾病等。2007年開(kāi)始開(kāi)展了包括CGD在内的原發(fā)性免疫缺陷病的産前診斷；2014年在國(guó)内建立了利用TRECs/KRECs在出生篩查重症聯合免疫缺陷病和抗體缺陷病的方法；2014年開(kāi)始聯合血液科開(kāi)展幹細胞移植方法治療PID；2020年和浙江大學(xué)合作發(fā)現和鑒定了一種(zhǒng)新的原發(fā)性免疫缺陷病（RIPK1基因突變），并使用IL6受體拮抗劑進(jìn)行了有效的靶向(xiàng)治療，成(chéng)果在《Nature》雜志發(fā)表。2023年和複旦大學(xué)上海醫學(xué)院免疫學(xué)系共同發(fā)現IRF4基因所緻聯合免疫缺陷病，并成(chéng)功有效治療，成(chéng)果在《science immunology》雜志發(fā)表。