重症聯合免疫缺陷病（SCID）是聯合免疫缺陷病中最嚴重的類型，患兒常在生後(hòu)一年内死亡。SCID發(fā)生率約爲1/100 000活産新生兒，這(zhè)一數字可能(néng)被嚴重低估。早期診斷、在感染發(fā)生前盡早幹細胞移植可以極大的改善預後(hòu)。因此，早期篩查、早期識别是拯救患兒的關鍵。目前，美國(guó)、荷蘭、瑞典、中國(guó)台灣、中國(guó)香港等數十個國(guó)家和地區均已開(kāi)展SCID出生篩查，而我國(guó)大陸地區尚未開(kāi)展大規模的出生篩查。爲了填補國(guó)内這(zhè)一空白，由上海捷易生物科技有限公司申辦，複旦大學(xué)附屬兒科醫院臨床免疫科牽頭，8家臨床中心共同發(fā)起(qǐ)了超過(guò)50000例超大規模的SCID篩查臨床試驗。
　　6月7日下午，複旦大學(xué)附屬兒科醫院召開(kāi)了該臨床試驗項目的啓動會(huì)。黨委副書記孫金峤教授，免疫科主任暨項目總協調研究者王曉川教授，分子醫學(xué)中心副主任吳冰冰，臨床免疫科主治醫師孫碧君、王文婕，醫療器械臨床試驗機構辦張耀丹等專家代表出席會(huì)議。
　　孫金峤書記爲啓動會(huì)緻開(kāi)場辭。孫書記簡述了SCID的疾病背景，其早期篩查對(duì)診斷和治療預後(hòu)有很重要的意義；預祝臨床試驗順利開(kāi)展，讓更多的患者能(néng)夠因此受益。

　　王曉川教授作爲項目的總協調研究者，從專業角度和社會(huì)角度再次肯定了項目的意義。複旦大學(xué)附屬兒科醫院臨床免疫科作爲牽頭單位協同8家臨床中心，克服困難，共同開(kāi)展國(guó)内首創性的、大規模、大範圍的SCID篩查臨床研究，希望整個項目能(néng)夠順利進(jìn)行，推進(jìn)全國(guó)SCID的出生篩查。
　　項目申辦方上海捷易生物科技有限公司介紹了項目整體實施方案，與各參會(huì)專家就(jiù)臨床試驗細節展開(kāi)了深入讨論，确保試驗研究的準确性，推動後(hòu)續試驗的順利開(kāi)展。
　　本次啓動會(huì)标志著(zhe)SCID在國(guó)内的篩查推廣邁出了實質性的一步，也爲SCID診斷的不斷深入提供了強有力的保障。期待能(néng)更好(hǎo)地造福于廣大病患及其家屬，推動我國(guó)出生篩查體系的發(fā)展。