2023年10月23日，國(guó)際頂尖雜志《Cell》第186卷刊發(fā)了我院臨床免疫科團隊和美國(guó)洛克菲勒大學(xué)Jean-Laurent Casanova教授等國(guó)際團隊共同的研究成(chéng)果《Human MCTS1-dependent translation reinitiation is essential for IFN-γ immunity to mycobacteria》。該項研究成(chéng)果發(fā)現了一種(zhǒng)新的X連鎖出生免疫缺陷疾病（IEI）并揭示了相關機制（MCTS1突變導緻的孟德爾遺傳分枝杆菌易感性疾病（MSMD））；同時(shí)該項研究也定義了一種(zhǒng)全新的蛋白質翻譯異常所緻IEI，在IEI和遺傳性疾病領域中具有重大意義。
　　MSMD疾病是一類由于基因突變導緻機體對(duì)低毒分枝杆菌或者少數幾類胞内病原易感的遺傳疾病，Jean-Laurent Casanova教授1996年在播散性卡介苗感染患兒中首次報道(dào)了MSMD的緻病基因IFNGR1，後(hòu)續Casanova教授團隊揭示了伽馬幹擾素通路缺陷是導緻MSMD的相關機制。我院免疫科團隊2004年開(kāi)始開(kāi)展MSMD疾病臨床和科研工作，在國(guó)内率先建立了完善的卡介苗感染（MSMD疾病）診治體系。
　　免疫科周欽華副主任醫師在醫院優秀青年人才計劃和科室的支持下于2019年9月至2020年12月至美國(guó)洛克菲勒大學(xué)Casanova教授實驗室訪問學(xué)習。周欽華副主任醫師從我科一名7月齡起(qǐ)病播散性卡介苗感染，臨床疑似存在IEI但排除已知突變基因患兒著(zhe)手，通過(guò)家系WES數據重分析發(fā)現了患兒存在MCTS1變異。他在Casanova教授和章遷教授的具體指導及其他團隊成(chéng)員的共同努力下，結合來自其他國(guó)家的MCTS1變異的病例研究分析，從遺傳學(xué)角度進(jìn)一步提示MCTS1極可能(néng)是患兒MSMD表型的緻病基因。後(hòu)經(jīng)多國(guó)研究團隊的共同努力，進(jìn)一步完成(chéng)了功能(néng)驗證和分子機制研究，發(fā)現MCTS1通過(guò)控制核糖體調節JAK2蛋白翻譯，影響固有樣T淋巴細胞IL23通路依賴的伽馬幹擾素的分泌，從而導緻機體出現分枝杆菌感染（如下圖）。周欽華醫師主要參與完成(chéng)了項目的許多核心内容，突變對(duì)蛋白的表達和功能(néng)的影響，部分完成(chéng)了突變導緻疾病的機制及提出了可能(néng)的緻病機制。（doi.org/10.1016/j.cell.2023.09.024）

複旦大學(xué)附屬兒科醫院臨床免疫科簡介：
　　複旦大學(xué)附屬兒科醫院臨床免疫科于2014年建科，是國(guó)内首個臨床免疫專科， 也是Jeffrey Modell原發(fā)性免疫缺陷病診斷和研究中心，主要診治各種(zhǒng)原發(fā)性和繼發(fā)性免疫缺陷，預防接種(zhǒng)不良反應，及其他疑難免疫相關性疾病和過(guò)敏性疾病。建科近10年穩固的進(jìn)步和發(fā)展，已有二十餘張床位，二十多名醫護人員從事(shì)醫教研工作。專業科室的建設和學(xué)科領域的拓展以臨床需求爲導向(xiàng)取得了一系列創新性的成(chéng)績，在出生免疫缺陷，繼發(fā)性免疫缺陷，感染免疫，預防接種(zhǒng)不良反應，長(cháng)期不明原因發(fā)熱，食物過(guò)敏等多方面(miàn)都(dōu)具有開(kāi)創性的工作。這(zhè)些工作主要依賴現代科技手段和個體化精準診治理念，以患者爲中心，科室建立了适應現代醫學(xué)發(fā)展的獨特的“三型讨論”制度和多學(xué)科合作機制，使得患者能(néng)最大限度的從現代科學(xué)技術的進(jìn)步獲益。
　　2023年4月牽頭成(chéng)立了國(guó)家兒童醫學(xué)暨臨床研究中心IEI聯盟，2023年8月我院正式啓用國(guó)家兒童醫學(xué)中心感染傳染免疫大樓，助力兒科傳染感染免疫學(xué)科群建設。我科多位醫生也參與了多個IEI國(guó)際學(xué)術組織和國(guó)際期刊編委會(huì)工作，包括亞太免疫缺陷學(xué)會(huì)(APSID)、歐洲免疫缺陷協會(huì)（ESID）和《Journal of Clinical Immunology》雜志編委，近期我科也被中國(guó)研究型醫院學(xué)會(huì)遴選爲研究型學(xué)科。
　　免疫科團隊在過(guò)去幾年已經(jīng)發(fā)現了至少3種(zhǒng)IEI的新緻病基因，并使部分患者得到有效的治療。成(chéng)果先後(hòu)發(fā)表于《Nature》、《Science Immunology》，及《Cell》等期刊。科室的部分工作在2021年和2022年分别獲得上海醫學(xué)科技獎和上海市科學(xué)技術獎。