2023年12月9日，國(guó)際頂尖雜志《The Lancet》第402卷的clinical picture模塊刊登了我院消化科黃瑛教授團隊的臨床病例文章《Acute pancreatitis as a key to diagnosis of hyperhomocysteinemia in a 12-year-old boy caused by CBS gene mutation》。《The Lancet》（《柳葉刀》）每周都(dōu)會(huì)發(fā)表來自世界各地頂尖科學(xué)家的研究精粹，擁有首屈一指的全球覆蓋面(miàn)，對(duì)衛生事(shì)業的發(fā)展有著(zhe)無可比拟的影響，今年是該雜志創刊200周年。該病例的刊登彰顯了我院作爲國(guó)家兒童醫學(xué)中心，連續14年蟬聯專科聲譽排名第一和綜合第一的内科專科實力和臨床水平。

 　　這(zhè)是2022年在消化科病房由黃瑛教授團隊診治的一個罕見病例，一個12歲的男孩因爲急性胰腺炎反複發(fā)作來我院就(jiù)診而被收住院。急性胰腺炎在消化科非常的常見，但入院後(hòu)卻發(fā)現這(zhè)個患兒的病情撲朔迷離，不能(néng)用急性胰腺炎的常見病因來解釋病情及其對(duì)治療的反應，結合他有晶狀體脫位既往病史、學(xué)習能(néng)力低下以及馬凡樣外觀（身材瘦長(cháng)、手指細長(cháng)），多科會(huì)診後(hòu)考慮他可能(néng)爲高同型半胱氨酸血症所緻的急性胰腺炎，在黃瑛教授的帶領下，經(jīng)消化科王勝楠醫生及苗士建醫生、内分泌遺傳代謝科陸炜主任、眼科章哲環醫生、分子遺傳診斷中心張萍醫生、影像科龔英主任多科室的共同努力，他的疾病得到迅速明确診斷，急性胰腺炎發(fā)作的根源終于也水落石出，這(zhè)是一個由CBS基因缺陷導緻的高同型半胱氨酸血症病例，另外經(jīng)過(guò)進(jìn)一步詢問病史和化驗還(hái)發(fā)現了這(zhè)是一個家系病例。在明确診斷後(hòu)，這(zhè)個患兒及其姐姐很快就(jiù)接受了相應的治療，治療前患兒同型半胱氨酸高達351μmol/L（正常≤15μmol/L），經(jīng)過(guò)仔細查閱相關文獻及多學(xué)科讨論，判斷患兒屬于對(duì)維生素B6治療反應較差的病例類型，給予多種(zhǒng)藥物聯合低蛋氨酸飲食的精準治療方案，患兒同型半胱氨酸水平逐步得以控制。但是因爲合并了胰腺炎相關并發(fā)症，所以他的治療過(guò)程非常的艱辛以及兇險，可謂一波三折。不過(guò)非常慶幸地是，在不懈的努力與堅持下，患兒病情逐漸好(hǎo)轉穩定。在出院後(hòu)多次的随訪中，患兒複查的各項指标均穩定于理想範圍内，影像檢查也提示胰腺病變及腸道(dào)水腫都(dōu)有很大的改善。該高同型半胱氨酸血症病例爲全球罕見疾病，以急性胰腺炎作爲主要表現而被發(fā)現、診治的病例更屈指可數，該病例的發(fā)表具有相當重要的臨床意義。

　　近年來，消化科黃瑛教授團隊多次創科研新高。2021年于國(guó)際權威期刊Nature Genetics（影響因子41.3分）發(fā)表重大科研成(chéng)果“Gain-of-function variants in SYK cause immune dysregulation and systemic inflammation in humans and mice”，之後(hòu)又分别在JCR 1 區期刊、國(guó)際權威雜志《Alimentary Pharmacology & Therapeutics》（影響因子7.6分 ）和《Journal of Clinical Immunology》（影響因子9.1分）發(fā)表論著“Clinical outcome of infantile-onset inflammatory bowel disease in 102 patients with interleukin-10 signalling deficiency”和“Pathogenic Interleukin-10 Receptor Alpha Variants in Humans - Balancing Natural Selection and Clinical Implications”，多次展現了我院消化科團隊在兒童炎症性腸病領域領先的科研水平。這(zhè)次臨床病例的刊登，不僅展現了我院消化科、内分泌科、眼科、影像科等科室強大的臨床診治能(néng)力，也充分體現了我院多學(xué)科合作的特點優勢及工作能(néng)力水平。消化科每年胃腸鏡診療數超7000例。2014年多學(xué)科團隊和周平紅教授開(kāi)展“巨食管症”内鏡微創治療，并創下“吉尼斯世界之最”。2021年被評爲上海市巾帼文明崗，2023年被評爲複旦大學(xué)“十佳百優”優秀醫療團隊。消化科的“多學(xué)科團隊協作診治兒童炎症性腸病”被評爲2022年度和2023年度複旦大學(xué)上海醫學(xué)院“研究型醫院多學(xué)科診療MDT示範項目”。