1988年8月沈水仙教授創建複旦大學(xué)附屬兒科醫院内分泌專業，2009年正式成(chéng)立内分泌遺傳代謝病科。目前科室臨床醫療工作包含專業病房、專科門診和質譜室，分别開(kāi)設有内分泌、遺傳代謝、少女婦科三個系列的專科、專家、高級專家和特需服務門診等門診，以滿足不同層次的服務需求。通過(guò)與院内多個科室的協作，建立了若幹具有國(guó)内領先水平的臨床綜合解決方案，實現了“臨床診斷-質譜診斷-分子診斷-内科治療-外科治療”爲模式的個體化整合醫療服務模式。
　　科室目前以博士學(xué)位占主導的各級在職醫師近20名，經(jīng)過(guò)多年亞專科化培養，具有解決内分泌遺傳代謝病的系統、綜合服務能(néng)力。在兒童生長(cháng)發(fā)育疾病（如矮小、性早熟）、糖尿病（1型、2型和單基因糖尿病）、肥胖（高血脂、脂肪肝、高尿酸、繼發(fā)性肥胖等）等方面(miàn)具有豐富的經(jīng)驗；在罕見病、遺傳代謝病方面(miàn)如普拉德.威利綜合征、有機酸血症、脂肪酸代謝障礙等疾病的急診處理和治療方面(miàn)也建立了系統化的臨床診治方案，具有診斷技術多樣、方法先進(jìn)特征，醫師處理經(jīng)驗豐富，是我國(guó)多個行業臨床診治共識的撰寫單位。
　　針對(duì)青少年近年來發(fā)育提前、青春期疾病發(fā)病多樣的特點，在國(guó)内較早成(chéng)立了少女婦科，提供青春期疾病的保健咨詢和紊亂的處理；在國(guó)内兒科率先成(chéng)立了性别認同障礙多學(xué)科門診，爲性腺發(fā)育不良、性别認同障礙等疾病的臨床問題提供内分泌-心理-社工-泌尿外科爲一體的綜合服務，獲得家長(cháng)和患兒的高度認同和表揚。
　　針對(duì)複雜疑難病種(zhǒng)和遺傳性疾病，科室開(kāi)設了超10餘種(zhǒng)亞專科門診，提供骨骼代謝病、血脂代謝異常、基因遺傳病咨詢等個性化服務；通過(guò)與婦産科醫院生殖中心協作，幫助遺傳病家庭再生育健康寶寶；通過(guò)造血幹細胞移植，解決了自身免疫型糖尿病、粘多糖病等先天性缺陷導緻的内分泌疾病；通過(guò)與華山醫院協作，建立了國(guó)内領先、國(guó)際水平的先天性高胰島素血症内外科診療技術，是我國(guó)頑固性低血糖的主要診療中心。
　　科室注重國(guó)際合作和進(jìn)修，先後(hòu)組織了亞太兒科内分泌協會(huì)（APPES）、國(guó)際青少年糖尿病聯盟（ISPAD）國(guó)内首個青年醫師高級學(xué)習班，先後(hòu)邀請了德國(guó)萊比錫大學(xué)、英國(guó)劍橋大學(xué)、美國(guó)Baylor醫學(xué)院等近20多所國(guó)外著名大學(xué)的教授進(jìn)行來院學(xué)術交流和講學(xué)，爲提高我國(guó)兒科内分泌遺傳代謝病診治的學(xué)術水平作出了一定的貢獻。
　　科室堅持走臨床與科研相結合的道(dào)路，主持或參與國(guó)家科技部重大專項、國(guó)家自然科學(xué)基金、上海科委等基金項目超30項，研究論文發(fā)表于Nature Communications等國(guó)際著名雜志。

2022.10更新