“複旦大學(xué)兒科診斷不明疾病診治中心（UDP）”啓動

    随著(zhe)醫學(xué)技術日新月異的發(fā)展，現今已有許多傳統意義上的疑難雜症可以通過(guò)一些醫學(xué)新技術獲得診斷及治療，但是仍有許多複雜疾病和罕見病無法明确診斷。2008年美國(guó)國(guó)立衛生研究院（NIH）針對(duì)這(zhè)部分極難診斷的特殊疾病牽頭啓動了“Undiagnosed Diseases Program（UDP）”項目，至今已形成(chéng)一個覆蓋全美的協作網絡（UDN），使得衆多此類患者因此受益，而中國(guó)擁有數倍于美國(guó)的人口基數，因此UDP項目在我國(guó)將(jiāng)擁有更多更廣泛的受益人群。另一方面(miàn)，由于醫療技術的發(fā)展差異，目前在我國(guó)存在著(zhe)更多罹患複雜疾病的患者，這(zhè)些患者輾轉于各地醫院但依然無法明确診斷，而兒童由于其自身存在的特點，在複雜疾病的診治中難點顯得最爲突出，因此兒科學(xué)UDP項目在我國(guó)顯示出更爲重要的緊迫性。    

    複旦大學(xué)附屬兒科醫院目前擁有國(guó)内兒科學(xué)領域綜合實力最強，學(xué)科建設最齊全的多學(xué)科團隊，以及擁有最多國(guó)家級兒科學(xué)重點專科的醫療機構，已連續多年在同行評價中摘得桂冠。在各個專科領域的診療能(néng)力也均已達到全國(guó)領先水平，很多專科已達到國(guó)際水平。近年來更是通過(guò)成(chéng)立“精準醫學(xué)中心”、“分子遺傳診斷中心”等診治平台使得近3000例兒童複雜疾病及罕見病得以确診，包括近2000例單基因疾病，以及百餘例染色體拷貝數異常性疾病，并給予精準治療，這(zhè)爲我們能(néng)夠成(chéng)立UDP中心奠定了堅實的基礎。另一方面(miàn)，我們參照美國(guó)UDN的标準并借鑒其模式，通過(guò)與美國(guó)波士頓兒童醫院、辛辛那提兒童醫院、洛杉矶兒童醫院、杜克大學(xué)兒童醫院等世界知名兒童醫療機構的密切協作和廣泛交流，爲我們自身UDP中心的建設創造了良好(hǎo)的技術支撐。正是具備了這(zhè)些紮實的基礎，我院從今天起(qǐ)正式成(chéng)立UDP中心，這(zhè)也是中國(guó)兒科學(xué)領域首家UDP中心。

    通過(guò)借鑒美國(guó)UDN的經(jīng)驗并結合我國(guó)的國(guó)情，我們的UDP中心主要集中接納診治一些診斷不明的複雜疾病，納入的标準包括：1）既往已經(jīng)于國(guó)内其他三甲醫院就(jiù)診但仍無法明确診斷的疾病；2）經(jīng)過(guò)相關專科會(huì)診仍無法提供明确診治策略的疾病，尤其是多器官多系統受累疾病和罕見病。我們將(jiāng)符合标準的病人做進(jìn)一步的篩選，再經(jīng)過(guò)倫理審查并取得患兒家長(cháng)充分的知情同意之下，每兩(liǎng)周選擇2-4個病例舉行UDP專項會(huì)議。參與UDP的專家團隊涵蓋了全院所有的臨床科室及影像醫學(xué)，檢驗醫學(xué)等輔助部分，以及分子診斷中心等生物技術部門，充分發(fā)揮兒科醫院的強大綜合實力。在UDP專項會(huì)議中，我們團隊中的每一個專家將(jiāng)重新全面(miàn)回顧患者的病史，不錯過(guò)任何一個病史上的細節，并親自做進(jìn)一步深入、細緻的體格檢查，例如測量患者肢體長(cháng)度，口唇厚度等，將(jiāng)體檢數據充分量化和評估，然後(hòu)通過(guò)對(duì)各相關實驗室檢查和影像學(xué)檢查的再分析，并將(jiāng)病理切片圖像實時(shí)遠程會(huì)診發(fā)送至洛杉矶兒童醫院等國(guó)際知名兒童醫療機構來對(duì)患者的病情做出綜合判斷，在做出初步診斷後(hòu)制定進(jìn)一步的診治計劃，通過(guò)UDP會(huì)議後(hòu)的日報告或周報告制度來密切随訪患者的病情變化及治療進(jìn)展。2016年我們啓動UDP項目後(hòu)已取得了不錯的成(chéng)效，例如今年一月1位9歲的四川籍女孩出現不明原因的雙腎積水，病情很快進(jìn)展至腎功能(néng)衰竭狀态，輾轉就(jiù)診于四川、重慶等多地三甲醫院僅能(néng)靠血液透析維持生命，但仍無法明确診斷。後(hòu)通過(guò)本院UDP專家團隊深入的檢查和分析診斷爲特發(fā)性後(hòu)腹膜纖維化，經(jīng)過(guò)外科手術，藥物治療等多學(xué)科的密切配合，現腎功能(néng)已逐漸恢複，成(chéng)功擺脫血液透析康複出院。另外還(hái)有一例10歲的浙江籍患兒出現不明原因的咳嗽，發(fā)熱，後(hòu)大量咯血導緻休克，由于出現肺出血，呼吸衰竭，生命危在旦夕，在當地僅依靠呼吸機勉強維持生命且無法明确診斷。我們通過(guò)跨省轉運通道(dào)將(jiāng)患兒接診至我院，及時(shí)啓動UDP項目，專家組經(jīng)過(guò)深入和細緻的檢查，充分發(fā)揮團隊優勢，明确診斷爲顯微鏡下多血管炎，制定了針對(duì)性的治療方法，做到了精準醫療。現在這(zhè)位小朋友同樣康複出院，并且也將(jiāng)來到現場參加我們的UDP中心成(chéng)立儀式。

    我們已經(jīng)在醫院的官網開(kāi)設UDP專欄，面(miàn)向(xiàng)全國(guó)各地的患者，并提供多種(zhǒng)聯系方式收集病人資料。未來我們中心提出的UDP模式和流程包括：篩選病人---1周時(shí)間的全面(miàn)檢查和評估---UDP專項會(huì)議---明确診斷---精準治療----随訪。而未來随著(zhe)我們UDP中心建設的進(jìn)一步完善和成(chéng)熟，可以建立覆蓋全中國(guó)的兒科學(xué)UDP協作網（CPUDN），使得更多的中國(guó)兒童因此受益。另一方面(miàn)，我們通過(guò)與美國(guó)UDN的合作，使得我們國(guó)内的UDP協作網與國(guó)際接軌，將(jiāng)中國(guó)兒科學(xué)UDP中心提升至新的台階。今年7月，美國(guó)UDN的負責人即將(jiāng)來到我們醫院，實地參與和指導我們的UDP中心建設工作，爲未來雙方的深入協作打下堅實的基礎。   

    總而言之，随著(zhe)今天複旦大學(xué)兒科UDP中心的成(chéng)立，未來國(guó)内這(zhè)些罹患診斷不明複雜疾病的患兒將(jiāng)有一個全新的診治平台，從中我們將(jiāng)能(néng)夠發(fā)現新的緻病原因，爲未來轉化爲新的、更有效的、更有針對(duì)性的治療手段奠定基礎，真真切切的爲這(zhè)些患兒帶來福音。

  複旦兒科UDP聯系方式：