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新昇PI俱樂部8月19日活動
新昇PI俱樂部是複旦大學(xué)附屬兒科醫院爲原發(fā)性免疫缺陷（PI）患兒提供更好(hǎo)的醫療服務而精心策劃和組織的以患兒和家長(cháng)爲主體的俱樂部。旨在爲PI患兒提供常規的醫療服務并通過(guò)心理、社會(huì)活動等多種(zhǒng)手段爲這(zhè)類人們很少關注的疾病患者和其家庭營造交流和醫療知識普及的平台，爲這(zhè)些患者和家庭提供更多的來自社會(huì)的關愛，使患者身心兩(liǎng)方面(miàn)都(dōu)能(néng)健康成(chéng)長(cháng)，家庭成(chéng)員擺脫因疾病所造成(chéng)的嚴重經(jīng)濟和心理負擔，更好(hǎo)的融入社會(huì)。希望通過(guò)俱樂部的活動喚起(qǐ)社會(huì)對(duì)這(zhè)類特殊的人群的關愛。此次活動經(jīng)費由美國(guó)Jeffery Modell原發(fā)性免疫缺陷基金會(huì)提供，邀請上海和江浙地區的部分嚴重PI患者及父母參加。
活動的内容
醫療體檢，戶外活動，醫療知識講座，心裡(lǐ)疏導，家庭間交流，兒童間遊戲互動等。曆時(shí)2天。
PI的基本特征
原發(fā)性免疫缺陷是一種(zhǒng)因基因突變所導緻的免疫系統功能(néng)損害，這(zhè)類患兒通常表現爲生後(hòu)較早時(shí)期易發(fā)生反複感染，并且容易發(fā)生過(guò)敏性疾病、自身免疫性疾病及腫瘤。嚴重的PI會(huì)發(fā)生反複嚴重的感染，如反複肺炎、敗血症、腹瀉、皮膚感染及對(duì)預防接種(zhǒng)産生嚴重不良反應，并可危及生命。一些症狀常不爲家長(cháng)和醫務人員所重視，臨床往往得不到正确的診斷。如不明确診斷和采取相應的治療措施許多患兒可能(néng)夭折。1952年發(fā)現人類第一種(zhǒng)PI至今已發(fā)現近130種(zhǒng)不同類型的PI，其中近100種(zhǒng)已經(jīng)确知了基因突變的種(zhǒng)類。不同的PI嚴重程度不一，輕者可以不出現任何症狀；常見的嚴重PI除了感染本身可以危及生命以外，如不及時(shí)診斷和治療，許多并發(fā)症將(jiāng)導緻嚴重的殘疾。一種(zhǒng)較常見的PI由于體内無法合成(chéng)免疫球蛋白，抗病能(néng)力十分低下，生後(hòu)6-10個月開(kāi)始出現反複嚴重感染，如果及時(shí)診斷并給與免疫球蛋白替代治療，患兒可以如正常孩子一樣健康成(chéng)長(cháng)并接受教育，成(chéng)年後(hòu)履行各種(zhǒng)社會(huì)責任。相反，如延誤診斷或因經(jīng)濟等因素不能(néng)正常治療，患兒就(jiù)無法接受正常教育，并且可能(néng)出現多種(zhǒng)并發(fā)症導緻身體殘疾，如肢體殘疾、耳聾、慢性肺部疾病等等。
美國(guó)疾病控制中心和JMF共同制定的PI的十個警示表現，如果存在這(zhè)些情況中的一種(zhǒng)應注意排除PI。
1. 1年8次及以上中耳炎
2. 1年2次及以上嚴重鼻窦炎
3. 使用抗生素2個月以上治療感染效果不佳
4. 1年2次以上肺炎
5. 嬰兒體重增加過(guò)緩或生長(cháng)過(guò)慢
6. 反複皮膚或深部組織膿腫
7. 1歲以後(hòu)持續存在鵝口瘡或皮膚真菌感染
8. 隻有靜脈使用抗生素才能(néng)清除感染
9. 2次或以上深部組織感染
10. 有PI家族史
PI的心理與遺傳問題
除了診斷和治療方面(miàn)的問題之外，由于這(zhè)類疾病大部分已經(jīng)明确是由于基因突變所緻，也就(jiù)是說(shuō)具有遺傳性，許多家長(cháng)和患者成(chéng)年後(hòu)都(dōu)面(miàn)臨嚴重的心理負擔，很多PI患兒還(hái)伴有明顯的心理行爲問題。而且這(zhè)種(zhǒng)心理陰影將(jiāng)伴其一生。因此對(duì)這(zhè)類患者的治療已經(jīng)不單純是藥物的問題，所應該考慮的是生物-社會(huì)-心理等各個方面(miàn)。由于具有遺傳性，對(duì)于有這(zhè)類疾病家族史的産婦進(jìn)行産前的遺傳咨詢和有效的産前診斷，指導優生優育也是當務之急。
PI的發(fā)病情況和國(guó)内外救治狀況
世界範圍内PI總的發(fā)病率還(hái)不清楚。我國(guó)也沒(méi)有确切的發(fā)病人數統計。美國(guó)的臨床資料估計，3億美國(guó)人中約有50萬人以上罹患PI，嚴重的PI人數約2.5至5萬人。如按此發(fā)病情況，我國(guó)以13億人口計，保守的估計PI患者至少有100萬，嚴重PI患者至少有10萬人。上海市嚴重PI患者也會(huì)有數千人，估計每年都(dōu)有數十名新出生的嚴重PI患兒。
發(fā)達國(guó)家和地區針對(duì)此類疾病擁有許多的專門診治與研究中心，社會(huì)保障體系也將(jiāng)這(zhè)類納入其中，因此這(zhè)類患者均能(néng)得到有效的治療。此外，發(fā)達國(guó)家和地區也有相當數量的慈善基金組織爲這(zhè)類患者與家庭提供經(jīng)濟上的支持。支持本次活動的Jeffery Modell原發(fā)性免疫缺陷基金會(huì)是世界上最早的慈善組織，已有20年曆史。他們幫助PI進(jìn)行了大量卓越的工作。
國(guó)内從事(shì)該領域臨床和研究工作的醫務人員很有限。雖然PI的正确診斷和治療可以給許多PI患兒帶來完全不同的生命結局和預後(hòu)，但社會(huì)對(duì)這(zhè)類疾病的認識非常有限，亟待引起(qǐ)社會(huì)各界的重視和關注。國(guó)内也沒(méi)有專門的慈善機構爲此類疾病患者和家庭提供任何形式的幫助和關愛。近年來，複旦大學(xué)附屬兒科醫院積極緻力于PI患兒的救治和關愛，通過(guò)不懈努力已經(jīng)爲上百例PI患兒提供醫療救治和關愛。同時(shí)積極與國(guó)外著名PI研究機構和PI基金會(huì)聯合，推動國(guó)内PI的診治和研究，在PI的診治和研究等方面(miàn)處于國(guó)内領先地位。爲更好(hǎo)的爲這(zhè)類孩子提供幫助，我院成(chéng)立了PI俱樂部，并于近期與上海市兒童健康基金會(huì)一起(qǐ)成(chéng)立原發(fā)性免疫缺陷專項基金。這(zhè)將(jiāng)是我國(guó)第一個針對(duì)原發(fā)性免疫缺陷病的救助基金。
參加此次活動的2例典型患兒情況
一名18歲的孩子罹患抗體缺陷病，從診斷出這(zhè)種(zhǒng)疾病至今已有15年，今年高考成(chéng)功的考入上海某高校。但他身體伴有嚴重的殘疾：耳聾、小兒麻痹症後(hòu)遺症（隻能(néng)獨行十餘分鍾）、支氣管擴張。長(cháng)這(zhè)麼(me)大從來沒(méi)有到遠一點的地方去過(guò)、玩過(guò)。爲什麼(me)會(huì)這(zhè)樣呢？這(zhè)種(zhǒng)疾病叫(jiào)做X連鎖無病種(zhǒng)球蛋白血症，診斷清楚後(hòu)隻要補充人血丙種(zhǒng)球蛋白，孩子就(jiù)可以健康成(chéng)長(cháng)。由于家庭的經(jīng)濟條件差，原本需要每個月用藥一次，隻能(néng)每年使用一至二次。因此孩子長(cháng)期反複的感染，中耳感染導緻耳聾，肺部感染引起(qǐ)支氣管擴張，脊髓灰質炎病毒感染造成(chéng)下肢殘疾。即便是這(zhè)樣他還(hái)是考上了大學(xué)，但今後(hòu)怎麼(me)辦？他父親說(shuō)爲了迎接高考，考前花了數千元給孩子使用了一次免疫球蛋白。馬上就(jiù)要入學(xué)了，學(xué)校的環境容易交叉感染，想要入學(xué)前再用一次，經(jīng)濟的問題又令父親一籌莫展。孩子隻是靜靜的、默不做聲，消瘦的身軀，左耳帶著(zhe)助聽器，偶爾咳嗽幾聲。
另一個家庭四年前一個孩子一歲多不幸因病夭折。一年多前夫妻倆又有了一個寶貝女兒。可是女兒與前一個孩子卻得了同一種(zhǒng)疾病。就(jiù)是出生後(hòu)接種(zhǒng)卡介苗後(hòu)局部皮膚感染長(cháng)期不愈合，随後(hòu)同側的腋下淋巴結腫大，波及全身，任何抗結核治療效果不佳。複旦大學(xué)附屬兒科醫院與香港大學(xué)瑪麗醫院的醫生共同診斷了這(zhè)個孩子是因爲身體内一種(zhǒng)小的受體分子（IL12RB1）發(fā)生基因突變，自身抵抗結核菌的能(néng)力明顯降低。這(zhè)種(zhǒng)免疫缺陷數年前才被發(fā)現，這(zhè)例患兒也是中國(guó)大陸和香港地區發(fā)現的第一例這(zhè)種(zhǒng)疾病。這(zhè)種(zhǒng)疾病的唯一特點就(jiù)是容易感染結核病，隻要定期補充伽嗎幹擾素就(jiù)不會(huì)對(duì)其健康産生影響。孩子已經(jīng)快2歲了，十分聰明可愛，盡管還(hái)在堅持治療，除了局部尚未痊愈，其他方面(miàn)都(dōu)十分健康。
結語
我們寄希望于通過(guò)這(zhè)次活動，在幫助患兒及其家庭的同時(shí)讓社會(huì)對(duì)這(zhè)類疾病和家庭能(néng)有所了解，并喚起(qǐ)社會(huì)各階層的人士或群體來關愛這(zhè)些需要特殊幫助的孩子和家庭。讓升起(qǐ)的陽光沐浴每一個生命的角落。
祝賀“新昇PI俱樂部”成(chéng)立發(fā)言稿
尊敬的袁會(huì)長(cháng)、各位家長(cháng)、各位小朋友、各位同仁：大家上午好(hǎo)！
今天是一個特殊的日子，經(jīng)過(guò)兒科醫務人員與家長(cháng)們的共同努力，“新昇PI俱樂部”即將(jiāng)宣布成(chéng)立。首先，請允許我代表複旦大學(xué)附屬兒科醫院黨政及全體醫務人員對(duì)“新昇PI俱樂部”的成(chéng)立表示衷心的祝賀！同時(shí)對(duì)“新昇PI俱樂部”組織的首次活動表示深深的祝願！也感謝上海市兒童健康基金會(huì)的大力支持。
“新昇PI俱樂部”是在幾十年來兒科醫務工作者與患有原發(fā)性免疫缺陷（PI）的患兒及其家長(cháng)的共同努力下，搭建起(qǐ)來的以患兒爲主體，同時(shí)又架起(qǐ)了醫患之間、患者之間、家長(cháng)之間三位一體的溝通與服務平台。平台的成(chéng)立，我們旨在爲患有PI的小病人提供規範的診療服務，同時(shí)借助俱樂部開(kāi)展的各項活動，幫助小朋友克服生理上的痛苦和心理上的壓力，也願社會(huì)各界對(duì)于這(zhè)個特殊群體的格外關注和幫助。
由于PI疾病本身的原因，需要長(cháng)期甚至終身用藥，這(zhè)對(duì)一般家庭來講确實是需要承受著(zhe)重大的經(jīng)濟負擔，同時(shí)還(hái)承受著(zhe)身心上的巨大壓力。因此，我們醫務人員願意與病人及家長(cháng)一起(qǐ)努力，要從關心、愛護、幫助病人的角度出發(fā)，加強與社會(huì)各界的聯系和溝通，積極争取“上海市兒童健康基金會(huì)”的大力支持下，向(xiàng)成(chéng)立“救助基金”的目标去努力，給患有PI疾病小朋友的困難家庭提供幫助。同時(shí)，要加強對(duì)PI疾病的深入研究，堅持早發(fā)現、早診斷、早治療、早預防的原則，逐步加強預測制度、嚴格規範治療制度、認真落實跟蹤随訪制度，讓患有類似疾病的小朋友早發(fā)現、早治療、早日康複、早日融入社會(huì)。
最後(hòu)，再次祝願“新昇PI俱樂部”的順利成(chéng)立，并預祝本次活動取得圓滿成(chéng)功，祝各位小朋友及家長(cháng)在活動期間快樂、安康、幸福！
曹蓮華
2006年8月19日
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