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原發(fā)性免疫缺陷幫困救助專項基金是上海市兒童健康基金會(huì)和複旦大學(xué)兒科醫院共同組建，旨在幫助原發(fā)性免疫缺陷(PI)患兒的診斷和治療的項目。爲罹患原發(fā)性免疫缺陷患兒提供規範的治療和定期的檢查給予一點的幫助。此項基金是我國(guó)首個針對(duì)PI患兒成(chéng)立的經(jīng)濟困難家庭的慈善救助基金。基金成(chéng)立得到上海市兒童健康基金會(huì)的大力支持，同時(shí)得到中國(guó)銀聯等機構和企業及個人的大力相助。基金的成(chéng)立是我國(guó)群體慈善救助意識的體現。是社會(huì)關愛和社會(huì)和諧的亮點。通過(guò)這(zhè)一救助基金的幫助將(jiāng)會(huì)使PI患兒幸福成(chéng)長(cháng)、家庭健康快樂。我們奉獻一份愛心將(jiāng)給社會(huì)注入無限生機。
PI的發(fā)病情況
目前國(guó)際上和我國(guó)還(hái)沒(méi)有PI總的發(fā)病率的數據。根據美國(guó)的統計3億美國(guó)人中有至少50萬PI患者。其中約1/20是嚴重的PI患者。由于人們認識的提高，近年來我國(guó)這(zhè)類疾病的患兒也逐漸增多。僅我院每年就(jiù)有近百名新發(fā)現的PI患兒，其中約1/20-1/10爲嚴重PI患兒。
PI的基本特征
原發(fā)性免疫缺陷是一種(zhǒng)因基因突變所導緻的免疫系統功能(néng)損害，這(zhè)類患兒通常表現爲生後(hòu)較早時(shí)期易發(fā)生反複感染，并且容易發(fā)生過(guò)敏性疾病、自身免疫性疾病及腫瘤。嚴重的PI會(huì)發(fā)生反複嚴重的感染，如反複肺炎、敗血症、腹瀉、皮膚感染及對(duì)預防接種(zhǒng)産生嚴重不良反應，并可危及生命。早期一些症狀常不爲家長(cháng)和醫務人員所重視，臨床往往得不到正确的診斷。如不明确診斷和采取相應的治療措施許多患兒可能(néng)夭折。1952年發(fā)現人類第一種(zhǒng)PI至今已發(fā)現近130種(zhǒng)不同類型的PI，其中近100種(zhǒng)已經(jīng)确知了基因突變的種(zhǒng)類。不同的PI嚴重程度不一，輕者可以不出現任何症狀；常見的嚴重PI除了感染本身可以危及生命以外，如不及時(shí)診斷和治療，許多并發(fā)症將(jiāng)導緻嚴重的殘疾。一種(zhǒng)較常見的PI由于體内無法合成(chéng)免疫球蛋白，抗病能(néng)力十分低下，生後(hòu)6-10個月開(kāi)始出現反複嚴重感染，如果及時(shí)診斷并給與免疫球蛋白替代治療，患兒可以如正常孩子一樣健康成(chéng)長(cháng)并接受教育，成(chéng)年後(hòu)履行各種(zhǒng)社會(huì)責任。相反，如延誤診斷或因經(jīng)濟等因素不能(néng)正常治療，患兒就(jiù)無法接受正常教育，并且可能(néng)出現多種(zhǒng)并發(fā)症導緻身體殘疾，如肢體殘疾、耳聾、慢性肺部疾病等等。
美國(guó)疾病控制中心和JMF共同制定的PI的十個警示表現，如果存在這(zhè)些情況中的一種(zhǒng)應注意排除PI。
1. 1年8次及以上中耳炎
2. 1年2次及以上嚴重鼻窦炎
3. 使用抗生素2個月以上治療感染效果不佳
4. 1年2次以上肺炎
5. 嬰兒體重增加過(guò)緩或生長(cháng)過(guò)慢
6. 反複皮膚或深部組織膿腫
7. 1歲以後(hòu)持續存在鵝口瘡或皮膚真菌感染
8. 隻有靜脈使用抗生素才能(néng)清除感染
9. 2次或以上深部組織感染
10. 有PI家族史
PI的心理與遺傳問題
除了診斷和治療方面(miàn)的問題之外，由于這(zhè)類疾病大部分已經(jīng)明确是由于基因突變所緻，也就(jiù)是說(shuō)具有遺傳性，許多家長(cháng)和患者成(chéng)年後(hòu)都(dōu)面(miàn)臨嚴重的心理負擔，很多PI患兒還(hái)伴有明顯的心理行爲問題。而且這(zhè)種(zhǒng)心理陰影將(jiāng)伴其一生。因此對(duì)這(zhè)類患者的治療已經(jīng)不單純是藥物的問題，所應該考慮的是生物-社會(huì)-心理等各個方面(miàn)。由于具有遺傳性，對(duì)于有這(zhè)類疾病家族史的産婦進(jìn)行産前的遺傳咨詢和有效的産前診斷，指導優生優育也是當務之急。
PI的發(fā)病情況和國(guó)内外救治狀況
發(fā)達國(guó)家和地區針對(duì)此類疾病擁有許多的專門診治與研究中心，社會(huì)保障體系也將(jiāng)這(zhè)類納入其中，因此這(zhè)類患者均能(néng)得到有效的治療。此外，發(fā)達國(guó)家和地區也有相當數量的慈善基金組織爲這(zhè)類患者與家庭提供經(jīng)濟上的支持。
國(guó)内從事(shì)該領域臨床和研究工作的醫務人員很有限。雖然PI的正确診斷和治療可以給許多PI患兒帶來完全不同的生命結局和預後(hòu)，但社會(huì)對(duì)這(zhè)類疾病的認識非常有限，亟待引起(qǐ)社會(huì)各界的重視和關注。國(guó)内也沒(méi)有專門的慈善機構爲此類疾病患者和家庭提供任何形式的幫助和關愛。近年來，複旦大學(xué)附屬兒科醫院積極緻力于PI患兒的救治和關愛，通過(guò)不懈努力已經(jīng)爲上百例PI患兒提供醫療救治和關愛。同時(shí)積極與國(guó)外著名PI研究機構和PI基金會(huì)聯合，推動國(guó)内PI的診治和研究，在PI的診治和研究等方面(miàn)處于國(guó)内領先地位。爲更好(hǎo)的爲這(zhè)類孩子提供幫助，2006年PI俱樂部在兒科成(chéng)立，這(zhè)也是整個亞洲地區的首個針對(duì)PI的俱樂部。這(zhè)將(jiāng)爲PI患兒提供相互交流的平台。
2例典型患兒情況
一名18歲的孩子罹患抗體缺陷病，從診斷出這(zhè)種(zhǒng)疾病至今已有15年，今年高考成(chéng)功的考入上海某高校。但他身體伴有嚴重的殘疾：耳聾、小兒麻痹症後(hòu)遺症（隻能(néng)獨行十餘分鍾）、支氣管擴張。長(cháng)這(zhè)麼(me)大從來沒(méi)有到遠一點的地方去過(guò)、玩過(guò)。爲什麼(me)會(huì)這(zhè)樣呢？這(zhè)種(zhǒng)疾病叫(jiào)做X連鎖無病種(zhǒng)球蛋白血症，診斷清楚後(hòu)隻要補充人血丙種(zhǒng)球蛋白，孩子就(jiù)可以健康成(chéng)長(cháng)。由于家庭的經(jīng)濟條件差，原本需要每個月用藥一次，隻能(néng)每年使用一至二次。因此孩子長(cháng)期反複的感染，中耳感染導緻耳聾，肺部感染引起(qǐ)支氣管擴張，脊髓灰質炎病毒感染造成(chéng)下肢殘疾。即便是這(zhè)樣他還(hái)是考上了大學(xué)，但今後(hòu)怎麼(me)辦？他父親說(shuō)爲了迎接高考，考前花了數千元給孩子使用了一次免疫球蛋白。馬上就(jiù)要入學(xué)了，學(xué)校的環境容易交叉感染，想要入學(xué)前再用一次，經(jīng)濟的問題又令父親一籌莫展。孩子隻是靜靜的、默不做聲，消瘦的身軀，左耳帶著(zhe)助聽器，偶爾咳嗽幾聲。
另一個家庭四年前一個孩子一歲多不幸因病夭折。一年多前夫妻倆又有了一個寶貝女兒。可是女兒與前一個孩子卻得了同一種(zhǒng)疾病。就(jiù)是出生後(hòu)接種(zhǒng)卡介苗後(hòu)局部皮膚感染長(cháng)期不愈合，随後(hòu)同側的腋下淋巴結腫大，波及全身，任何抗結核治療效果不佳。複旦大學(xué)附屬兒科醫院與香港大學(xué)瑪麗醫院的醫生共同診斷了這(zhè)個孩子是因爲身體内一種(zhǒng)小的受體分子（IL12RB1）發(fā)生基因突變，自身抵抗結核菌的能(néng)力明顯降低。這(zhè)種(zhǒng)免疫缺陷數年前才被發(fā)現，這(zhè)例患兒也是中國(guó)大陸和香港地區發(fā)現的第一例這(zhè)種(zhǒng)疾病。這(zhè)種(zhǒng)疾病的唯一特點就(jiù)是容易感染結核病，隻要定期補充伽嗎幹擾素就(jiù)不會(huì)對(duì)其健康産生影響。孩子已經(jīng)2歲多了，十分聰明可愛，盡管還(hái)在堅持治療，除了局部尚未痊愈，其他方面(miàn)都(dōu)十分健康。
結語
我們寄希望于通過(guò)建立這(zhè)樣的慈善救助基金，在幫助患兒及其家庭的同時(shí)讓社會(huì)對(duì)這(zhè)類疾病和家庭能(néng)有所了解，并喚起(qǐ)社會(huì)各階層的人士或群體來關愛這(zhè)些需要特殊幫助的孩子和家庭。您的奉獻如一縷陽光可以帶來一片生機。
2006年12月28日
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